１．対象分野・研究テーマ等
　　A.希少難治性疾患の克服に結びつく病態解明研究分野
　　　①希少難治性疾患の病態解明研究（病態解明）
　　　②若手研究開発代表者による希少難治性疾患の独創的な病態解明研究（病態解明・若手）

　　B.希少難治性疾患に対する画期的な医薬品の実用化に関する研究分野
　　　①薬事承認を目指す医薬品のシーズ探索研究（医薬品ステップ0）
　　　②医薬品の治験準備（医薬品ステップ1）
　　　③-Ⅰ　新規化合物を用いた医薬品の治験（医薬品ステップ2・NME）
　　　③-Ⅱ　ドラッグ・リポジショニング又は国内未承認薬を用いた医薬品の治験（医薬品ステップ2・DR）

　　C.糖鎖異常が関連する希少難治性疾患の克服研究分野
　　　①糖鎖異常関連疾患に関する医薬品のシーズ探索研究（糖鎖ステップ0）
　　　②糖鎖異常関連疾患に関する体外診断用医薬品のシーズ探索研究（糖鎖検査ステップ0）

　　D.希少難治性疾患に対する画期的な再生・細胞医療・遺伝子治療の実用化に関する研究分野
　　　①薬事承認を目指す再生・細胞医療・遺伝子治療のシーズ探索研究（再生等ステップ0）
　　　②再生・細胞医療・遺伝子治療の治験準備（再生等ステップ１）
　　　③再生・細胞医療・遺伝子治療の治験（再生等ステップ2）

　　E.診療に直結するエビデンス創出研究分野
　　　①希少難治性疾患の診療に直結するエビデンス創出研究（エビデンス創出）
　　　②先進医療B又は患者申出療養制度によるエビデンス創出研究（先進等エビデンス創出）

　　F.未診断疾患イニシアチブの成果を発展させる研究（IRUD Beyond）分野
　　　①モデル生物等研究コーディネーティングネットワークによる希少・未診断疾患の病因遺伝子変異候補の機能解析研究
　　　　（モデル生物）

　　G.希少難治性疾患に関する全ゲノム医療の推進等に資する研究分野
　　　①全エクソームシークエンス解析でも未解決の疾患に対する新技術による診断法の開発（全ゲノム1／未解決）
　　　②有効な治療法がない希少難治性疾患を対象とした新世代解析技術による病態解明と治療シーズ探索につながる研究
　　　　（全ゲノム2／マルチオミックス）
　　　③難病克服のための成人発症型難病のDeep-Phenotypingの統合解析を通じた開発研究（全ゲノム3／成人発症）

２．概要
　　期間：最長3年
　　金額：A ①1,000万円／年
　　　　　　②800万円／年

　　　　　B ①3,000万円／年
　　　　　　②9,000万円／年
　　　　　　③-Ⅰ　1億2,000万円／年
　　　　　　③-Ⅱ　9,000万円／年

　　　　　C ①2,400万円／年
　　　　　　②1,600万円／年

　　　　　D ①2,400万円／年
　　　　　　②9,000万円／年
　　　　　　③1億2,000万円／年

　　　　　E ①1,100万円／年
　　　　　　②4,000万円／年

　　　　　F ①7,600万円／年

　　　　　G ①1億4,000万円／年
　　　　　　②1億2,000万円／年
　　　　　　③1億1,000万円／年

　　採択：0～20課題（各課題により異なる）